Se recomienda realizar este examen antes de quedar embarazada, sobre todo si la mujer es mayor de 35 años, si la pareja ya tuvo un hijo con alguna enfermedad hereditaria o si la mujer tiene antecedentes de abortos espontáneos previos.
Experto: Pascuala Alvarado, matrona y docente de la Escuela de Obstetricia y Puericultura de la Universidad Mayor
Para poder entender el por qué de muchas enfermedades hereditarias, es de gran ayuda realizarse un análisis genético. Éste permite descubrir las enfermedades que tuvo la familia, las que en algún momento el hijo podría heredar.
Este análisis genético incluye un examen de ADN de la persona, el que se realiza a partir de un análisis de sangre. A veces una alteración simple del ADN puede provocar una determinada patología, aunque la mayoría de las enfermedades genéticas son producidas por una combinación de factores genéticos y medioambientales.
También existen otros métodos para realizar este análisis:
- Ultrasonido: detectan si el bebé tiene defectos de nacimiento en el corazón, cerebro, columna vertebral, piernas, brazos u otros órganos.
- Muestras de vello coriónico: sirven para analizar el tejido de la placenta y ver si hay problemas cromosomáticos.
- Amniocéntesis: se realiza para estudiar el líquido amniótico que rodea al bebé o cromosomas anormales.
- Otra forma de realizar el análisis, es mediante una muestra percutánea de sangre del cordón umbilical.
Los especialistas recomiendan a la mujer realizarse el análisis genético antes de quedar embarazada, a pesar de que éste también se puede llevar a cabo en la primera visita prenatal o una vez que el embarazo ya esté avanzado. Pero se debe tener claro que no todas las alteraciones de aparición tardía son localizadas por los análisis. También se debe considerar que, aunque los análisis genéticos pueden identificar un gen problemático en particular, no siempre predicen la gravedad de la enfermedad que el gen provoca en el portador.
Las personas deciden realizarse un análisis genético por diversas razones, entre ellas, cuando la madre al momento del parto tiene cerca de 35 años o más. Otra causa es cuando la pareja ya ha tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria o cuando la madre ha sufrido varios abortos naturales o ha tenido diabetes antes de quedar embarazada, entre otras.
En cuanto a los riesgos de realizarse un análisis genético, no existe ninguno físico, ya que la mayoría se realizan únicamente mediante una muestra de sangre. Por eso, los riesgos están relacionados con las consecuencias que los resultados del test puedan tener en la vida de la persona y de su familia, ya que el tener conocimiento de que es portador de un gen maligno, puede llevar a que ésta caiga en un estado depresivo y de rabia. Pero por otro lado, el saber que no es portador de un gen, puede traer alegría y alivio a la persona.
Hay que tener claro que en un análisis genético pueden ocurrir faltas de laboratorio, debido a un error en la identificación de las muestras, la contaminación de los productos químicos utilizados para el test, entre otros.
Al momento de realizarse un análisis genético, es recomendable que la persona estudie los antecedentes médicos de su familia, para que de esa forma obtenga detalles de alguna enfermedad hereditaria que se haya producido en ésta.
Tipos de análisis genéticos
Según el laboratorio clínico BioNet, existen cinco tipos distintos de análisis genético:
- Identificación del portador o rastreo: se utilizan los análisis genéticos de las parejas que están pensando en tener un hijo cuando sus familias tienen antecedentes de perturbaciones genéticas recesivas.
- Diagnóstico pre-natal: es el test genético que se le realizar al feto. Puede ser realizado cuando existe riesgo de que el bebé presente genes asociados a un retraso mental o a alguna discapacidad física.
- Exploración del recién nacido: se efectúa habitualmente como medida preventiva de salud presentando una ventaja para el recién nacido, ya que pueden existir tratamientos disponibles para su problema.
- Trastornos de aparición tardía: se incluyen los análisis de enfermedades de los adultos, como por ejemplo cáncer y enfermedades cardiacas, ya que las causas para el desarrollo de éstas pueden ser tanto genéticas como medioambientales.
- Pruebas forenses / de identidad: se realiza una identificación de la información genética perteneciente a un determinado individuo.
¿Cuándo se realizan estos exámenes?
- En pacientes no sintomáticos y a quienes se les han pronosticado enfermedades inequívocamente cuando en realidad están causadas por un único gen defectuoso.
- En pacientes no sintomáticos que pueden desarrollar a futuro alguna enfermedad.
- En pacientes sintomáticos para confirmar un diagnóstico.
Una vez realizado el análisis genético, el médico le explicará sus efectos. En el caso de existir alguna complicación le ayudará a entender y describirá el tratamiento que se debe seguir.
