La hidrocefalia HC es una condición con etiología multifactorial que resulta de un desequilibrio en la producción y/o absorción de líquido cefalorraquídeo LCR dentro de la cabeza y la columna vertebral.
Esto conduce a una acumulación de líquido dentro de los ventrículos y espacios de líquido dentro y alrededor del cerebro. Debido a que la hidrocefalia daña el cerebro, el pensamiento y el comportamiento pueden verse afectados negativamente.
Los problemas de aprendizaje son comunes entre las personas con hidrocefalia, que tienden a obtener mejores puntajes en el coeficiente intelectual verbal que en el rendimiento intelectual, que se cree que refleja la distribución del daño nervioso en el cerebro.
Sin embargo, la gravedad de la hidrocefalia difiere considerablemente entre los individuos y algunos tienen una inteligencia promedio o superior al promedio. Alguien con hidrocefalia puede tener problemas de motivación y visuales, problemas de coordinación y puede ser torpe.
Se puede llegar a la pubertad antes que el promedio
Aproximadamente uno de cada cuatro pacientes desarrolla epilepsia. Los síntomas de la hidrocefalia varían con la edad, la progresión de la enfermedad y las diferencias individuales en la tolerancia al LCR. Por ejemplo, la capacidad de un bebé para tolerar la presión del LCR difiere de la de un adulto.
El cráneo del bebé puede expandirse para adaptarse a la acumulación de LCR porque las suturas las uniones fibrosas que conectan los huesos del cráneo aún no se han cerrado.
En la infancia, la indicación más obvia de hidrocefalia suele ser el rápido aumento de la circunferencia de la cabeza o un tamaño de la cabeza inusualmente grande.
Más síntomas de la hidrocefalia
Otros síntomas pueden incluir vómitos, somnolencia, irritabilidad, desviación de los ojos hacia abajo también llamada puesta de sol y convulsiones. Los niños mayores y los adultos pueden experimentar diferentes síntomas porque sus cráneos no pueden expandirse para adaptarse a la acumulación de LCR.
En niños mayores o adultos, los síntomas pueden incluir dolor de cabeza seguido de vómitos, náuseas, papiledema inflamación del disco óptico que forma parte del nervio óptico, visión borrosa, diplopía visión doble, oscurecimiento de los ojos, problemas de equilibrio, mala coordinación, alteración de la marcha, incontinencia urinaria, ralentización o pérdida del desarrollo, letargo, somnolencia, irritabilidad u otros cambios en la personalidad o la cognición, incluida la pérdida de memoria.
La ecografía prenatal
La hidrocefalia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante ecografía prenatal, una técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos.
Los ultrasonidos se usan para ver los órganos internos en funcionamiento y para evaluar el flujo sanguíneo a través de varios vasos. En muchos casos, la hidrocefalia no se desarrolla hasta el tercer trimestre del embarazo y, por lo tanto, es posible que no se vea en los ultrasonidos realizados antes en el embarazo.
Además, los casos atípicos no se detectan hasta que otros síntomas clínicos se hacen evidentes. Los síntomas varían con la edad, la progresión de la enfermedad y las diferencias individuales en la tolerancia a la acumulación de LCR.
Además, el diagnóstico por ultrasonido a menudo da como resultado falso positivo, ya que los ventrículos agrandados pueden ocurrir como parte del desarrollo normal y luego volver a su tamaño normal. Dichos falsos positivos pueden dar lugar a terminaciones innecesarias.
La hidrocefalia también se puede diagnosticar a través de una evaluación neurológica clínica y mediante el uso de técnicas de imágenes craneales, incluida la tomografía computarizada TC, que se puede usar con frecuencia para evaluar la condición del trastorno a lo largo de la vida del paciente.
También se pueden utilizar imágenes por resonancia magnética IRM. Es importante tener en cuenta que cada tomografía computarizada expone al paciente a un nivel de radiación de rayos X mucho mayor que el de una radiografía de tórax.
Otras pruebas de uso común incluyen la transiluminación de la cabeza, que puede mostrar una acumulación anormal de líquido; punción lumbar y examen del LCR; radiografía de cráneo; escáner cerebral con radioisótopos que pueden mostrar anomalías en la vía del fluido; una arteriografía de los vasos sanguíneos del cerebro.
¿Existe tratamiento?
Los métodos de tratamiento existentes para la hidrocefalia normalmente implican el drenaje quirúrgico del LCR mediante la inserción de derivaciones ventrículo-peritoneales o ventriculostomía. Se estima que cada año se realizan alrededor de 35 000 a 45 000 cirugías de derivación en el mundo. Y que alrededor de 250 000 pacientes viven actualmente con hidrocefalia.
A pesar de la derivación, muchos de estos pacientes tienen importantes déficits neurológicos que están relacionados con el desarrollo anormal de la corteza cerebral durante las etapas fetales de la vida.
Además, la derivación puede provocar complicaciones: mal funcionamiento de la derivación, falla de la derivación e infección de la derivación. Aunque una derivación generalmente funciona bien, puede dejar de funcionar si se desconecta, se bloquea o se le queda pequeña.
Si esto sucede, el líquido cefalorraquídeo comenzará a acumularse nuevamente y se desarrollarán una serie de síntomas físicos; algunos extremadamente graves, como convulsiones.
La tasa de fracaso de la derivación también es relativamente alta y no es raro que los pacientes tengan múltiples revisiones de derivación durante su vida. El diagnóstico de la acumulación de líquido cefalorraquídeo es complejo y requiere experiencia.
¿Existe cura?
También es importante señalar que no existe cura para la hidrocefalia; es un trastorno de por vida que puede afectar severamente la calidad de vida. Como se mencionó anteriormente, los tratamientos existentes para la hidrocefalia se limitan a la intervención quirúrgica.
En vista de las desventajas inherentes al tratamiento quirúrgico, está claro que existe la necesidad de identificar agentes que eviten el desarrollo y traten la hidrocefalia.
Un aspecto de la presente invención proporciona uno o más derivados de folato biodisponibles, o sus sales, para la prevención o el tratamiento de la hidrocefalia.