El Síndrome de Sanfilippo, también conocido como alzheimer infantil, es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a niñas y niños por igual. Actualmente esta afección no tiene cura y sus síntomas son mentales y físicos.
Síndrome de Sanfilippo ¿Qué es?
Es un trastorno metabólico que afecta a 1 de cada 50/70.000 nacidos, y en este caso, el cuerpo no logra descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar, lo que genera el alzheimer infantil, esto a causa que los niveles enzimáticos llegan a ser muy bajos para ejecutar tal función o cuando los genes encargados de regular las enzimas no la producen.
- Se adhiere al grupo de enfermedades denominada mucopolisacaridosis.
- Las moléculas de azúcar se acumulan en las células del Sistema Nervioso Central y en todo el cuerpo.
- Causan daño progresivo.
Transmisión
- Es una enfermedad genética que se trasmite de forma autosómica recesiva, es decir, algunos padres pueden ser portadores sanos de una copia anormal del gen, sin que haya existido alguna vez señales o síntomas.
- Para que esto ocurra, ambos padres deben presentar la misma condición genética.
- La enfermedad comienza a desarrollarse a partir del segundo año.
- El resultado entre dos padres portadores del gen pueden ser: que sea sano (25%), que sea portador asintomático (50%) o que resulte afectado (25%).
Síntomas
- Pérdida de habilidades y capacidad de aprendizaje; esto ocurrirá de forma progresiva.
- Problemas de conducta e hiperactividad.
- Irritabilidad severa.
- Trastornos del sueño.
- Discapacidad mental.
Aspecto físico:
- Su aspecto o características faciales se vuelven toscas.
- Labios pronunciados.
- Cejas pobladas.
- Su estatura es menor a la promedio.
Otras afecciones a causa del alzheimer infantil
- Infecciones frecuentes en oídos y nariz.
- Su psicomotricidad comienza a verse afectada (problemas para caminar o mantener el equilibrio).
- Problemas con la movilidad y flexibilidad.
- Diarrea.
- Control de esfínteres incompleto.
- Problemas en la vista.
- Convulsiones.
- Problemas cardíacos.
¿Cómo se diagnostica?
- Su detección puede tardar debido a que las señales o síntomas suelen confundirse con otras afecciones.
- Por ser una enfermedad rara y severa, no todos los especialistas están familiarizados con sus particularidades y tratamiento.
- A través de exámenes clínicos debido a los comportamientos observables, puede iniciar el diagnóstico previo.
- Análisis físicos para verificar que exista inflamación del hígado y del bazo.
- Pruebas neurológicas.
- Finalmente se realizarán estudios genéticos a los que producen el síndrome de Sanfilippo.