Es un trastorno geneticamente heredado (padres portadores del gen recesivo), causado por mutaciones que afectan la producción de melanina, los niños con albinismo generalmente tienen la piel pálida, presentan problemas oculares, son propensos a cáncer de piel y la luz solar les causa sensibilidad.
Las mutaciones encontradas en diferentes genes, pueden causar tanto la poca reproducción de melanina o en otros casos la ausencia total del pigmento melánico en ojos, piel y cabello; el trastorno congénito no solo se presenta en seres humanos, también existen casos de albinismo en animales y vegetales por la ausencia del compuesto caroteno.
Esta condición podemos observarla por todo el mundo sin importar raza o cultura, ocurre en cualquier grupo étnico, uno de cada 3,000 bebés nacen con albinismo aún cuando sus padres tienen color de cabello y ojos normales.
La visión en los niños con albinismo
- Existen varios tipos de albinismo y por ende la cantidad de pigmento en los ojos varía según el niño o la persona y la cantidad de melanina que tenga, de allí derivan los problemas de visión causados por este trastorno
- Presentan visión baja
- Desarrollo anormal de la retina y los patrones anormales en la conexión nerviosa entre el ojo y el cerebro.
- Son considerados «legalmente ciegos»
- No son corregibles con anteojos
¿Cómo cuidar su piel?
- Evitar la exposicipon solar
- Untar protector solar o bloqueador
- Utilizar sombreros, gorras u otro implemento que les cubra el rostro
- Hacer uso de lentes oscuros
- Llevar ropa de vestir que proteja la piel del sol
Tipos de Albinismo
- Albinismo oculocutáneo (OCA, siglas en inglés) afecta los ojos, cabello y la piel.
- Albinismo ocular (OA, sus siglas en inglés), es menos común, afecta solo los ojos.
- Albinismo relacionado con la tirosinasa (OCA1), se presenta por un defecto genético en una enzima llamada tirosinasa.
- Albinismo por gen P (OCA2) es causado por un defecto genético en la proteína P que es quien ayuda a la enzima tirosinasa a funcionar correctamente.
- El OCA3, defecto genético en la proteína TYRP1 (proteína relacionada con la tirosinasa).
- El OCA4 viene a raíz de un defecto en la proteína SLC45A2 que ayuda a la enzima tirosinasa en su funcionamiento.
- Los OCA5 a 7 fueron reconocidos en humanos en 2012 y 2013. Presentan mutaciones en tres genes causativos adicionales.
- El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es causada por el cambio en un solo gen. Normalmente se presenta con cuadros hemorrágicos, patologías pulmonares e intestinales
Para el albinismo no existe cura pero es posible tratar sus afecciones oculares y prevenir daños en la piel tomando en cuenta las asesorías del médico. Los padres y especialistas deben enseñar al niño desde muy joven a aceptar su condición, a respetarse y no debilitarse por algunos comentarios que puedan surgir por padecer este trastorno. El apoyo familiar es de gran importancia.
