Se consideran enfermedades poco comunes o raras a aquellas que no tienen mayor incidencia dentro de la población mundial, es decir, afectan a un número reducido de personas. Las estadísticas indican que se trata de una enfermedad extraña cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, aunque son pocas las personas afectadas, son muchas las enfermedades poco comunes que afectan al ser humano, incluso, la Organización Mundial para la Salud, considera que existen alrededor de siete mil (7000) enfermedades mundiales que afectan al 7% de niños y adultos.
Enfermedades raras en los niños
Ante cualquier complicación médica que sufran nuestros hijos, los padres entramos en pánico y es algo completamente normal, ahora imaginemos la angustia de aquellos que tienen que enfrentar un diagnóstico poco usual en sus pequeños.
Efectivamente, la preocupación de los padres que tienen niños diagnosticados con alguna enfermedad rara es enorme, esto porque existen pocos tratamientos e investigaciones que definan las causas, y posibles curas.
Por lo general, afectan a los niños antes de nacer, por lo que contienen un componente genético. Estas familias tienen a aislarse, pero lo correcto es hacerse escuchar, conectarse con otras personas con la misma patología o que puedan ayudarlos.
Listado de algunas enfermedades raras en los niños
Albinismo: Es un defecto de la síntesis y distribución de melanina, esta se caracteriza por la despigmentación de la piel, iris y retina, los niños con albinismo no tienen pigmento ni en el cabello, ni en los ojos.
Fibrosis quística: Es una enfermedad hereditaria y crónica que afecta las glándulas que se encargan de producir las secreciones externas, causa espesamiento del moco y obstruye los conductos que los transportan. Entre los órganos más lesionados por el aumento de viscosidad están: el páncreas, el hígado, el aparato digestivo, y el sistema reproductor.
Síndrome de Rett: Afección que se presenta sobre todo en las niñas durante el segundo año de vida, en este se evidencia retraso en el lenguaje y poca o inexistente coordinación motriz.
Síndrome de Prader Willi: Está desde el nacimiento y afecta gran parte del cuerpo, los infantes que presentan este diagnóstico son obesos y con poco tono muscular, afectando a su vez las capacidades mentales y las glándulas sexuales al no producir hormonas.
Hidrocefalia: Se trata del líquido cerebroespinal en el cráneo, por lo que el cerebro se ve sometido a la presión de los tejidos, lo que genera que la cabeza tenga un tamaño más grande de lo habitual.
Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: Enfermedad genética poco común que envejece aceleradamente a los niños, mismos que nacen sanos y a los meses esta afección comienza a aparecer, dándole al niño aspecto de anciano.