La acondroplasia en bebés es una condición de baja estatura, en la cual el crecimiento de los brazos y las piernas está severamente restringido. La enfermedad es causada por un cambio en un gen muy específico (mutación genética).
Esta mutación causante de la enfermedad puede ocurrir espontáneamente: en este caso significa que el gen cambia por una razón desconocida durante el desarrollo temprano del embrión y, por lo tanto, causa la enfermedad.
En tales casos, el defecto genético no se hereda de los padres. Sin embargo, muchos casos de acondroplasia también son hereditarios.
En ambos casos se trata de una no enfermedad congénita
Se estima que hay 1 caso de acondroplasia en bebés en cada 26.000 a 28.000 nacidos vivos. La acondroplasia afecta a unas 250.000 personas en todo el mundo. La enfermedad es una de las causas más comunes de malformación del esqueleto óseo.
Causas de la enfermedad
Las mutaciones en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos) son cruciales para el desarrollo de la enfermedad. Las opciones de terapia que se están investigando actualmente y que se pueden utilizar en el futuro tendrán como objetivo mitigar o prevenir las consecuencias de esta modificación genética.
La acondroplasia en bebés es una enfermedad hereditaria autosómica dominante
Esto significa que las personas con acondroplasia tienen un 50 % de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Más del 95% de las personas que padecen acondroplasia están afectadas por la misma mutación en el gen FGFR3. Más del 80 % de estas mutaciones son nuevas en el niño afectado, lo que significa que no se heredaron de los padres.
El riesgo de una nueva mutación de este tipo aumenta con el aumento de la edad paterna, especialmente después de los 35 años. La mutación conduce a una mayor actividad del gen FGFR3 y, aunque afecta principalmente al crecimiento de cartílagos y huesos, también afecta a muchos órganos.
Los efectos sobre el crecimiento del cartílago en el esqueleto en crecimiento son muy evidentes: las llamadas placas de crecimiento al final de los huesos se cierran prematuramente, lo que significa que los huesos largos de las extremidades en particular ya no pueden crecer más.
También ocurren otras complicaciones:
Por ejemplo, los síntomas neurológicos en niños pequeños y adultos con acondroplasia son una posible consecuencia de la reducción del crecimiento de la base del cráneo y partes de las vértebras.
Una posición apretada de los dientes se debe a un crecimiento reducido en el medio de la cara. Los tubos auditivos estrechos y las infecciones repetidas del oído medio asociadas pueden conducir a una audición reducida
Características típicas
- Un torso largo y relativamente angosto y brazos y piernas cortos, especialmente muslos y brazos cortos, son típicos de la acondroplasia.
- La cabeza es grande con una frente prominente, pero la mitad media de la cara es más pequeña de lo normal.
- El puente de la nariz a menudo está claramente deprimido. Las rodillas y las muñecas son hipermóviles.
- La capacidad de extender y rotar la articulación del codo, por otro lado, a menudo se reduce.
- Las manos son cortas y anchas.
- La capacidad para enderezar la cadera también se ve afectada y con el tiempo se puede desarrollar una espalda hueca.
Los recién nacidos suelen tener la espalda redondeada
La flacidez muscular de leve a moderada (hipotonía) es común en la infancia, a menudo como resultado de una mayor presión sobre la médula espinal (que contiene los nervios que van desde el cerebro hasta los músculos) en la columna cervical. Esto puede retrasar el desarrollo motor, como la capacidad de sentarse, pararse, caminar y correr.
Los afectados suelen alcanzar una talla de 124 cm (mujeres) hasta 131 cm (hombres).
Diagnóstico
El diagnóstico suele ser fácil de hacer. En algunos casos, las anomalías típicas ya están indicadas en la ecografía en la última fase del embarazo; un análisis de sangre con pruebas genéticas puede confirmar el diagnóstico. Al nacer, las características visibles de la acondroplasia suelen ser claras y la enfermedad rara vez se descubre hasta más tarde.
Las anomalías típicas se pueden ver en las imágenes de rayos X del esqueleto; sin embargo, hoy en día los médicos suelen hacer una prueba genética para estar seguros del diagnóstico. Hay algunas enfermedades que inicialmente producen síntomas similares.