Defectos congénitos del bebé: Se trata de anomalías que pueden afectar al bebé a partir de su nacimiento. La gravedad dependerá del tipo, causa y órganos que afecten, por ello es posible que se presente una simple malformación labial hasta problemas cerebrales.
Experto: Enrique Valdés, gineco-obstetra del Hospital Clínico de la Universidad de Chile
¿Qué son los defectos congénitos?
Los defectos congénitos son anomalías del desarrollo embrionario y/o fetal que están presentes en el momento del nacimiento. Existen mayores, que causan déficit severo del sistema nervioso central como retardo mental o necesitan cirugía al nacer para ser corregidos, y menores, que no cumplen los anteriores criterios.
¿Cuáles son las principales causas de los defectos congénitos?
Los defectos congénitos son originados por causas genéticas, ambientales o por interacciones entre ambas.
- Origen genético son causados por irregularidades en los genes de los padres o por la combinación anómala en el momento de la fecundación.
- Causas ambientales corresponde al uso de sustancias nocivas, como el alcohol y drogas, las infecciones maternas durante el embarazo (rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, que conforman lo que se conoce como TORCH.) y medicamentos tales como la talidomida y el ácido retinoico, aquellos utilizados como tratamiento de enfermedades como infecciones o epilepsia. La diabetes mellitus en la madre, se asocia con mayor frecuencia a defectos, principalmente, cardiacos.
- Interacción genética y medio ambiente, se conocen como herencia multifactorial, derivan de problemas en el entorno del embrión/feto, incluido también el ambiente materno intrauterino.
¿Existe otros factores que pueden desencadenar este problema?
Se ha visto que a mayor edad de la madre (especialmente después de los 35 años), hay más probabilidades de presentar problemas derivados alteración de los cromosomas maternos, por envejecimiento de los óvulos.
¿Qué tipo de defectos congénitos existen?
Los defectos más comunes son los sistema nervioso central (cerebro y médula espinal), cardíacos y renales.
Las anomalías en el número y en la estructura de los cromosomas pueden causar una importante variedad de defectos congénitos. En estos casos sobran o faltan cromosomas o fragmentos de éstos, es decir, la alteración ocurre en un número grande de genes. El más conocido de estos defectos congénitos es el Síndrome de Down, en el que sobra un cromosoma 21 en el feto (por esto también se denomina trisomía 21)
El labio leporino y paladar hendido, los defectos de cierre del tubo neural y algunas cardiopatías congénitas, en donde la causa de los defectos no se atribuye a una única causa, pero se asocian más a causas ambientales.
¿En qué período del embarazo se desarrollan estos defectos?
La mayoría de estos defectos se originan en las primeras semanas del desarrollo embrionario, en lo que se conoce como embriogénesis y organogénesis, que ocurre hasta las 14 semanas de gestación.
Sin embargo, pueden darse otros problemas avanzado ya el embarazo, especialmente en el sistema nervioso central, que se desarrolla incluso hasta después del nacimiento, pero la mayoría de los defectos malformativos son en esta época del desarrollo.
¿De qué depende la gravedad que puedan presentar?
La gravedad de cada trastorno dependerá del tipo de defecto, el órgano que se encuentra afectado, si se asocia a un conjunto de otras malformaciones y si se encuentra en el contexto de una enfermedad o síndrome genético que puede comprometer la vida, sólo por el hecho de portar esa enfermedad.
Los más peligrosos son los que se encuentran asociados a síndromes genéticos o enfermedades que comprometen la vida del niño, y que si bien son susceptibles de ser corregidos quirúrgicamente, en este caso, sólo podemos preparar psicológicamente a los padres para ese momento
¿Qué expectativas de vida tienen los bebés con defectos congénitos?
En el caso de alteraciones cerebrales, en general el pronóstico es más bien malo, por la alta asociación con retardo mental que tienen. En el caso de que la anomalía esté en el contexto de una enfermedad mayor, depende del pronóstico que tenga esa enfermedad en particular, por ejemplo, como el síndrome de Down, donde en general, la expectativa de vida es bastante buena y está da principalmente por la afectación que haya en el corazón y la posibilidad de arreglarlo con cirugía
¿Se puede prevenir la presencia defectos congénitos?
Si bien hay un número importante de defectos que no son prevenibles y que ocurren en su gran mayoría al azar, existen algunos defectos son susceptibles de ser prevenidos, como los defectos del sistema nervioso central, entre los que se encuentra la espina bífida, que se pueden prevenir consumiendo ácido fólico en la dieta materna meses antes de la gestación.
El ácido fólico es un elemento importante en la prevención de las malformaciones asociados al tubo neural (cerebro y médula espinal) y su uso en dosis de 1 mg a 5 mg, dependiente del caso, al día, al menos 3 meses antes del embarazo, ha demostrado en los estudios disminuir la incidencia de estas patologías. Por lo tanto, toda mujer que planificará su embarazo debería consumir esta sustancia en las dosis y tiempos que ya dijimos.
