La detección de la fenilquetonuria conocida como un error congénito del metabolismo derivado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, debe ser diagnosticada antes de los 30 días después del nacimiento, a través de ese examen se puede tratar tempranamente el exceso de aminoácidos en el pequeño.
La fenilquetonuria se caracteriza por presentar un nivel de fenilalanina en la sangre sobre 20 mg/dl, si esta enfermedad no es diagnosticada a tiempo puede ocasionar deterioro progresivo en el sistema nervioso central, produciendo retardo mental moderado o profundo en el bebé.
La prueba para detectar dicha patología consiste en pinchar el puño del bebé y sacar un par de gotas de sangre para ser depositadas en una hoja especial que va con todos los datos del pequeño al laboratorio.
El hipertiroidismo también puede provocar retrasos en los bebés, el estudio que se realiza para diagnosticar este tipo de problemas consiste en detectar la baja producción de esta hormona en los recién nacidos, y en contadas ocasiones la ausencia total de esta.
Para este tipo de problemas los especialistas indican la administración de medicamentos que estimulan el crecimiento de la hormona, este tratamiento será aplicado hasta que la hormona se encuentre en una cantidad normal, es decir, que no afecte el desarrollo del pequeño.
Causas de hipertiroidismo en recién nacido
- Ausencia de la glándula tiroides.
- Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides.
- Hormonas tiroideas que se integran de manera deficiente.
- Medicinas que la madre tomó durante el embarazo.
- Falta de yodo en la madre durante la gestación.
En Chile existe un examen de sangre obligatorio realizado por el programa nacional de búsqueda masiva de fenilquetonuria o hipertiroidismo congénito neonatal, este programa nacional se encarga de asegurar desde el nacimiento las condiciones que permitan el máximo desarrollo de sus potencialidades y capacidades.
En otros países también exigen una prueba de valoración de rutina para examinar a todos los recién nacidos en busca de hipetiroidismo o fenilquetonuria, sí en su país no se practican este tipo de exámenes, lo más recomendable antes de salir del hospital o maternidad es preguntar a su neonatólogo o proveedor de atención si debe hacerle una prueba adicional a su bebé.
